PRESA IN CARICO, DA PARTE DEL PEDIATRA DI FAMIGLIA, DEL PAZIENTE CON MALATTIA RARA

PRESA IN CARICO, DA PARTE DEL PEDIATRA DI FAMIGLIA, DEL PAZIENTE CON MALATTIA RARA

In Italia i malati rari sono circa 2 milioni, dei quali i 2/3 sono bambini. In Toscana i pazienti con malattia rara (MR) registrati nel Registro Regionale sono circa 20.000.
Le malattie rare pur essendo circa 7000, non costituiscono un insieme nosologico omogeneo, ma un gruppo eterogeneo di affezioni caratterizzate da una comune bassa prevalenza, inferiore a 5 per 10000 e da comuni problematiche clinico-assistenziali: comportano spesso letalità, disabilità, complessità assistenziale, costi umani e sociali.
La maggior parte delle MR richiede quindi prestazioni multidisciplinari e multispecialistiche, una rete di attività integrate e dedicate alla specifica patologia.
Il ruolo del pediatra di famiglia è un punto nodale della rete assistenziale perché spesso è il primo che rileva i precoci segni di una malattia rara ed è il primo che si trova a confrontarsi con i genitori e dà l’avvio ad un cambiamento della qualità di vita del paziente e della famiglia.
I pazienti e le loro famiglie vivono esperienze di solitudine sia per la malattia di per sé che per la sua rarità, che la porta ad essere poco conosciuta e poco riconosciuta.
Quasi inconsapevolmente la famiglia e il paziente vivono la malattia come una colpa: il corpo è il luogo della conoscenza, un contenitore della storia familiare in quanto contenitore di materiale genetico; se la malattia non è vissuta come qualcosa che qualcuno ha ma come qualcosa che qualcuno è, quel corpo diventa erroneamente “sbagliato” e la famiglia erroneamente colpevole.
Il 38% delle famiglie sente la necessità di un sostegno psicologico, spesso il 32% dei padri e il 46% delle madri è costretto a cambiare lavoro.
La compresenza di aspetti medici insieme ad aspetti psicologici e sociali che si intrecciano obbligano il pediatra a gestire anche una realtà multisettoriale e multidimensionale in cui il ruolo sanitario si integra a quello culturale ed umano.

TAKING CHARGE OF THE PATIENT WITH RARE DISEASE BY THE FAMILY PEDIATRICIAN

In Italy the Rare Diseases (RD) patients are about 2 million of which 2/3 are children. In Tuscany the patients with RD recorded in the Regional Register are 20.000.
Rare diseases although about 7000 do not constitute a nosological homogenous group but an heterogeneous group of disorders characterized by a common low incidence of less than 5 to 10000 and by common clinical care: often lead to fatality, disability, complexity of care, human and social costs.
The majority of rare diseases requires multidisciplinary and multispecialistic performances: a network of integrated activities and dedicated to specific disease.
The role of the pediatrician is a nodal point of the service network because he often is the first operator to detect the early signs and to face with parents and to boot to a change in the quality of life of patients and of his family.
The patient and his family live experiences of loneliness both for their disease and for its rarity which makes it little known and rarely diagnosed. Almost unconsciously the patient and the family experience the illness as a fault: the body is the place of knowledge, the container of family history as storage of genetic material, if the illness is not seen as something that someone has, but something that someone is, the body becomes wrong and the family guilty.
The 38% of the families feel the need of a psychological support. Often 32% of fathers and 46% of mothers has forced to change jobs.
The presence of the medical, psychological and social aspects require the pediatrician to manage multisectoral and multidimensional reality in which health care is integrated with the cultural and human role.

Guarnieri, Marzia (Florence, Italy)
pediatra di famiglia, Firenze